Οικογενής (Κληρονομική) Υπερχοληστερολαιμία
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί επικίνδυνα υψηλά επίπεδα LDL (κακής) χοληστερίνης από τη γέννηση, αυξάνοντας δραματικά τον κίνδυνο πρόωρης καρδιακής νόσου.
Σημαντικά Στατιστικά
- Επηρεάζει περίπου 1 στους 500 ανθρώπους.
- Εάν ένας γονιός πάσχει, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει στο παιδί του.
- Χωρίς θεραπεία, ο κίνδυνος εμφράγματος αυξάνεται σημαντικά ακόμα και σε νεαρή ηλικία (πριν τα 50).
Πού οφείλεται;
Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα της LDL.
Φυσιολογικά, το ήπαρ απομακρύνει την LDL από το αίμα μέσω αυτών των υποδοχέων ("πλοκάμια" που αρπάζουν τη χοληστερίνη). Στην FH, οι υποδοχείς αυτοί είναι ελαττωματικοί ή λείπουν.
Αποτέλεσμα: Η LDL συσσωρεύεται στο αίμα και αρχίζει να φράζει τα αγγεία από την παιδική ηλικία.
Διάγνωση & Συμπτώματα
Η νόσος είναι συχνά "σιωπηλή". Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις:
Κλινικές Ενδείξεις
- Ξανθώματα: Εναποθέσεις λίπους στους τένοντες (χέρια, αχίλλειος τένοντας).
- Ξανθελάσματα: Κιτρινωπά σημάδια στα βλέφαρα.
- Γεροντότοξο: Λευκό δαχτυλίδι γύρω από την ίριδα του ματιού (σε νεαρά άτομα).
Ιστορικό
- Πολύ υψηλή χοληστερίνη (>290 mg/dL στους ενήλικες).
- Συγγενής Α' βαθμού με έμφραγμα σε νεαρή ηλικία (<55 άνδρες, <65 γυναίκες).
Παιδιά & Έλεγχος
Εάν ένας γονέας έχει FH, τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται πριν την ηλικία των 10 ετών (συνήθως μεταξύ 2-10 ετών).
| Κατηγορία (Παιδιά 2-19 ετών) | Ολική Χοληστερίνη | LDL (Κακή) |
|---|---|---|
| Επιθυμητή | < 170 mg/dL | < 110 mg/dL |
| Οριακή | 170 - 199 mg/dL | 110 - 129 mg/dL |
| Υψηλή | > 200 mg/dL | > 130 mg/dL |
Θεραπεία
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν αντιμετωπίζεται μόνο με δίαιτα, καθώς το πρόβλημα είναι γενετικό. Η φαρμακευτική αγωγή είναι σχεδόν πάντα απαραίτητη.
1. Στατίνες
Ο ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας. Μπορεί να χρειαστούν υψηλές δόσεις.
2. Εζετιμίδη
Συχνά συνδυάζεται με στατίνη για επιπλέον μείωση 15-20%.
3. Αναστολείς PCSK9
Νεότερα ενέσιμα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα) που προσφέρουν τεράστια μείωση της LDL (έως και 60%).
4. LDL Αφαίρεση
Μια διαδικασία παρόμοια με την αιμοκάθαρση, για σπάνιες/σοβαρές ομόζυγες μορφές.