Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS)
"Ένα αγόρι στη Βρετανία ζει μια εφιαλτική περιπέτεια: δεν του επιτρέπεται ούτε να γελάει, καθώς ο ενθουσιασμός μπορεί να ανεβάσει τους παλμούς του και να αποβεί μοιραίο."
Το Συγγενές Σύνδρομο Μακρού QT είναι μια γενετική διαυλοπάθεια (καναλοπάθεια) που ευθύνεται για το 10% των αιφνίδιων θανάτων σε νέους ανθρώπους.
Οι 3 Κύριοι Τύποι
Αν και υπάρχουν 13 γονίδια, το 90% των περιπτώσεων αφορά τους παρακάτω 3 τύπους:
LQT1 (50%)
Εκδηλώνεται κατά την άσκηση, ιδιαίτερα την κολύμβηση.
LQT2 (35%)
Πυροδοτείται από δυνατούς ήχους ή συγκινησιακή φόρτιση.
LQT3 (10%)
Εκδηλώνεται συνήθως κατά τον ύπνο.
Διάγνωση & Επικινδυνότητα
Το κλειδί είναι η μέτρηση του διορθωμένου διαστήματος QTc:
- < 440ms: Χαμηλός κίνδυνος (5-6%).
- > 500ms: Υψηλός κίνδυνος (έως 54%).
Torsades de Pointes: Η επικίνδυνη ταχυκαρδία του QT.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Τύποι 1 & 2
Η κύρια θεραπεία είναι οι β-αναστολείς και η αποφυγή έντονης αθλητικής δραστηριότητας (κολύμβηση για τον LQT1).
Τύπος 3 & Συσκευές
Επειδή τα φάρμακα είναι λιγότερο αποτελεσματικά, συχνά χρησιμοποιείται η Μεξιλετίνη ή η εμφύτευση Απινιδωτή (ICD) σε σοβαρές περιπτώσεις.